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21. mar. 2019

7 Perguntas Frequentes Sobre a Síndrome de Down

O dia 21 de março é marcado como o Dia Internacional da Síndrome de Down (SD). A data foi escolhida porque faz alusão à trissomia 21, alteração que é responsável pela variação genética.

As causas diretas da Síndrome de Down ainda são desconhecidas e, também por isso, é tão importante que a campanha exista, de forma a contribuir com a conscientização acerca do tema, da importância da luta pelos direitos e inclusão e combate ao preconceito.

Pensando nisso, o DB preparou um material com as principais dúvidas em relação ao assunto. Confira!

  1. O que é a Síndrome de Down?

A primeira coisa a se esclarecer é que a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição cromossômica causada por uma anomalia no processo de divisão celular, que gera uma cópia extra do cromossomo 21, alterando o material genético e o desenvolvimento do indivíduo desde a sua gestação.

Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam algumas características em comum, como:

  • olhos oblíquos,
  • rosto arredondado,
  • mãos menores e
  • atraso intelectual.

 

Contudo, a síndrome não impede o indivíduo de estudar, trabalhar ou dar qualquer contribuição para a sociedade.

De fato, muitos pesquisadores estão alcançando avanços em relação ao estudo da Síndrome e identificação dos genes específicos do cromossomo 21 que trazem as características que conhecemos.

Muitos acreditam que melhorias, correções e até a prevenção dos problemas associados à SD podem ser trabalhados ao longo da vida do indivíduo.

  1. Alguma ação na gravidez pode levar o bebê a adquirir a Síndrome?

Não. A SD é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular, ou seja, ao invés de dois cromossomos no par 21, a pessoa possui três e, infelizmente, não há nada que se possa fazer para modificar essa condição.

  1. A idade em que a mulher engravida influência na probabilidade da Síndrome de Down?

Infelizmente as chances de surgirem problemas relacionados à divisão celular durante a gravidez, em mulheres com idade mais avançada, é maior.

As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.

É importante lembrar que não é possível, ainda, ter a garantia e/ou previsibilidade de que a disfunção aconteça e, por isso, o melhor cenário é sempre conversar com o um médico.

  1. Crianças com síndrome de Down precisam de acompanhamento especializado?

Não. O mais importante é que a mãe possa contar com um(a) pediatra que se sinta confortável, que passe segurança e confiabilidade.

Mas… talvez você esteja se perguntando:

  1. Quais cuidados são úteis ao desenvolvimento de uma criança com SD?

Ao longo dos anos, os pais devem cuidar da saúde e desenvolvimento de uma criança com Down tanto quanto o fariam para uma criança que não possui a alteração genética. A ideia é promover o aprendizado que compreenda um perfil de aprendizagem específico, mas que não exclua a criança do meio social.

Trabalhar símbolos, estímulos visuais e até mesmo o esporte podem ser incríveis!

É importante notar que pessoas com SD têm risco mais elevado para algumas condições físicas. São elas:

  • Baixo tônus muscular (hipotonia), baixa estatura e olhos separados;
  • Doenças congênitas do coração;
  • Problemas respiratórios;
  • Dificuldades na audição;
  • Alzheimer;
  • Leucemia infantil;
  • Condições da tireoide.

 

Por isso, contar com médicos especializados nessas áreas como fonoaudiólogos, cardiologistas e ortopedistas, justamente para minimizar os riscos e garantir um acompanhamento que contribua para a saúde e o desenvolvimento, é bastante útil.

  1. Como deve ser o desenvolvimento de uma pessoa com SD?

A cada dia a ciência e tecnologia evoluem muito, especialmente no sentido de facilitar a vida de quem possui algum tipo de dificuldade – seja ela motora ou cognitiva.

Por isso, é muito importante que os pais não conduzam a rotina de alguém com SD de forma a criar dependência. Dar liberdade para que o filho possa viver plenamente é explorar todo o seu potencial, que inclui escola, esportes, relacionamentos, trabalho e outras atividades comuns.

Programas de educação de qualidade, cuidados com a saúde e incentivo da família são essenciais para que qualquer pessoa — com ou sem a síndrome — se desenvolva e viva bem.

  1. Pessoas com Down podem ter filhos? Eles também terão essa condição?

Homens e mulheres com SD possuem taxas reduzidas de fertilidade, por isso, a gestação é sim possível, porém improvável.

Deve-se considerar, também, que a hereditariedade da síndrome é de 35 a 50%. Nas mulheres com SD, há uma maior chance de aborto natural, nascimentos de bebês prematuros e/ou necessidade de uma cesária.

Dúvida Bônus: Qual exame é capaz de identificar Síndrome de Down durante a gravidez?

Muitas mães fazem essa pergunta. E sim: a identificação de alterações cromossômicas ainda durante a gestação é possível.

Os avanços tecnológicos voltados para a análise molecular proporcionaram o lsurgimento de exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT), que tem como base o estudo do DNA fetal livre no sangue materno.

Assim, passa a ser possível identificar diferentes condições cromossômicas sem oferecer risco à mãe ou ao bebê.

E aí? Conseguimos tirar suas principais dúvidas?

Depois de solucionar estas questões, é muito importante lembrar que é necessário reconhecer a individualidade de pessoas com Síndrome Down. Há características e talentos únicos de cada um!

Aproveite para compartilhar o artigo nas redes sociais e esclarecer o assunto para mais pessoas.

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