Guia de Exâmes

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BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

O tratamento oncológico tem evoluído muito nas últimas décadas, permitindo aumentar de forma notável a taxa de sobrevida dos pacientes oncológicos. Isto foi possível devido ao desenvolvimento de terapias dirigidas especificamente para cada tipo de tumor.

O tumor sofre modificações genéticas ao longo do tempo, produzindo novas mutações frente à evolução da doença ou mesmo ao tratamento utilizado. Dessa forma, o conhecimento dessas mutações permite o uso de medicamentos direcionados para o tumor de cada paciente, aumentando assim a taxa de sucesso do tratamento.

Normalmente no momento do diagnóstico utiliza-se uma amostra de tecido tumoral, obtida por meio de uma biópsia, para estudar o estado mutacional do tumor. Entretanto esta estratégia pode apresentar algumas complicações como nos casos onde o tumor está em local de difícil acesso ou com tamanho ainda reduzido.

Com os avanços nas análises de DNA livre circulante (cfDNA) foi possível o desenvolvimento da Biópsia Líquida, cujo objetivo é fornecer uma solução diagnóstica com alto valor agregado e de fácil obtenção de amostra.

A partir de uma amostra de sangue, o oncologista consegue ter informações sobre as mutações presentes no tumor do seu paciente. Esta metodologia pode ser utilizada inclusive em diferentes momentos da doença, indo desde o diagnóstico, estadiamento, até a análise da progressão do câncer. Segue na figura 1 as vantagens da Biópsia Líquida em relação à Biópsia Padrão.

BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

Exames de Biópsia Líquida disponíveis

Utilizando a Biópsia Líquida é possível fazer a análise de genes pontuais (quadro 1), estudando tanto mutações detectadas no momento do diagnóstico, como alterações selecionadas pelo uso dos medicamentos utilizados no tratamento do paciente (estas mudanças podem ser detectadas antes mesmo da progressão clínica).

BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

 

Temos também disponível um Painel de Biópsia Líquida, conhecido como Guardant 360, que analisa todas as mutações recomendadas pelo National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para tumores sólidos.

Este exame analisa 120 genes em uma simples amostra de sangue, detectando os 4 tipos de mutações somáticas que podem ser encontradas em casos de tumores sólidos, como pode ser observado de forma mais detalhada no quadro abaixo:

BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

 

Devido a simplicidade da obtenção da amostra, este exame pode ser realizado em diferentes momento da doença: na escolha do tratamento mais apropriado ao paciente, no monitoramento da progressão da doença (ao serem identificadas novas mutações selecionadas durante o tratamento) ou ainda no controle de recidivas.

Além disso, a biópsia líquida permite obter a informação de todo tumor e de tumores de maneira global, identificando ainda a heterogeneidade intra-tumoral. Este exame apresenta alta sensibilidade (85%), especificidade (99,6%) e precisão diagnóstica (99,3%), uma vez que a tecnologia empregada permite detectar até 0,1% de DNA tumoral mutado.

BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

Para solicitação dos exames de Biópsia Líquida disponíveis em nosso portfólio, é obrigatório o envio do formulário e consentimento corretamente preenchidos. Solicitamos também o resumo do histórico clínico do paciente e sempre que possível, a cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Na figura abaixo têm-se outras informações relevantes que compreendem desde a coleta até o envio das amostras.

BIÓPSIA LÍQUIDA - LÂMINA

Referências:
1. Hrustanovic G, Olivas V, Pazarentzos E, Tulpule A, Asthana S, et al. RAS-MAPK dependence underlies a rational polytherapy strategy in EML4-ALK-positive lung cancer. Nat Med. 2015 Sep;21(9):1038-47.
2. Nilsson, R. Jonas A. et al. “Rearranged EML4-ALK Fusion Transcripts Sequester in Circulating Blood Platelets and Enable Blood-Based Crizotinib Response Monitoring in Non-Small-Cell Lung Cancer.” Oncotarget 7.1 (2016): 1066–1075. Print.
3. Moran T, Palmero R, Provencio M, Insa A, Majem M, et al. A phase Ib trial of continuous once-daily oral afatinib plus sirolimus in patients with epidermal growth factor receptor mutation-positivenon-small cell lung cancer and/or disease progression following prior erlotinib or gefitinib. Lung Cancer. 2017 Jun; 108:154-160.
4. Planchard D, Kim TM, Mazieres, J et al. Dabrafenib in patients with BRAFV600E-positive advanced non-small-cell lung cancer: a single-arm, multicentre, open-label, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2016; 17: 642–650.
5. Ramalingam S, Goss G, Rosell R, Schmid-Bindert G, Zaric B, et al. A randomized phase II study of ganetespib, a heat shock protein 90 inhibitor, in combination with docetaxel in second-line therapy of advanced non-small cell lung cancer (GALAXY-1). Ann Oncol. 2015 Aug;26(8):1741-8.
6. Rosell R, Karachaliou N. Implications of Blood-Based T790M Genotyping and Beyond in Epidermal Growth Factor Receptor-Mutant Non-Small-Cell Lung Cancer. J Clin Oncol. 2016Oct 1;34(28):3361-2.
7. Rosell R, Karachaliou N. RET inhibitors for patients with RET fusion-positive and RET wild-type non-small-cell lung cancer. Lancet Oncol. 2016Dec;17(12):1623-1625.
8. Siravegna G, Marsoni S, Siena S, Bardelli A. Integrating liquid biopsies into the management of cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2017 Sep;14(9):531-548.

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