Guia de Exâmes

Guia de Exames

CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL - LÂMINA

O exame de cariótipo com técnica de bandamento G permite identificar, nos cromossomos, a partir da obtenção de metáfases, alterações numéricas e/ou estruturais de 5 a 10 Mb.

O cariótipo com banda G, é considerado teste padrão ouro para identificar translocações balanceadas (possíveis causas de infertilidade), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

As indicações mais comuns para a realização do cariótipo constitucional são:

• Alterações clínicas relacionadas ao crescimento (baixa estatura, crescimento excessivo, microcefalia, macrocefalia);

• Suspeita de síndrome congênita ou múltiplas anomalias congênitas;

• Genitália Ambígua;

• Infertilidade;

• Casal com histórico de abortos recorrentes (3 ou mais);

• Atraso no desenvolvimento psicomotor;

• Atraso na fala ou déficit intelectual;

• História familiar de alterações cromossômicas balanceadas.

 

Cariótipo no DB Molecular

O setor de citogenética/citogenômica do DB - Diagnósticos do Brasil molecular possui profissionais especializados, o que garante maior acuracidade na realização e resultados dos exames.

Os nossos laudos são completos e de fácil interpretação

O Cariótipo Banda G em sangue periférico apresenta resolução acima de 500 bandas e imagens que visam orientar da melhor maneira possível, médicos e pacientes, quanto a complementação e conclusão do diagnóstico. Para garantir a qualidade dos exames realizados o setor possui acreditação PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos), e participa dos ensaios de proficiência CAP e Controllab

CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL - LÂMINA

Referências:
1. Marisa Silva, et al. European Guidelines for Constitutional Cytogenomic Analysis. European Journal of Human Genetics. 2019; vol. 27: 1–16.
2. Sunil Kumar Polipalli,et al. Cytogenetic Analysis for Suspected Chromosomal Abnormalities: A Five Years Experience. J Clin Diagn Res. 2016 Sep; 10(9): GC01–GC05.
3. Shaer LG; American College of Medical Genetics Professional Practice and Guidelines Committee. American College of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation. Genet Med. 2005;7(9):650–654.

 

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