DOENÇA CELÍACA - EXAME MOLECULAR

A doença celíaca (DC) é uma desordem de natureza autoimune que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos,
sendo desencadeada pela exposição dessas pessoas ao glúten. O glúten é uma mistura de proteínas existentes em
cereais, como trigo, centeio, cevada e aveia.

Estudos epidemiológicos recentes estimam que essa doença é mais frequente do que anteriormente se acreditava,
apesar de sua frequência ainda ser subestimada. Sabe-se hoje que a DC atinge pessoas de todas as idades, comprometendo
principalmente crianças de 6 meses a 5 anos.

Diagnóstico laboratorial

O diagnóstico pode ser feito por critérios clínicos, histológicos (biópsia intestinal), sorológicos e moleculares. O diagnóstico
sorológico da doença celíaca baseia-se na detecção de autoanticorpos, sendo mais comumente empregados os
testes antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual. Diversos estudos mostram sensibilidade e especificidades
superiores nos testes que realizam a detecção de IgA específica para esses antígenos, resultando em melhor
correlação clínica quando comparados à detecção de IgG e IgM.

Por ser uma doença multifatorial que envolve fatores ambientais, genéticos e imunológicos, a pesquisa dos marcadores
genéticos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 tem sido cada vez mais utilizada.

Para fechar o diagnóstico de DC é necessário combinar a clínica, a análise laboratorial e histopatológica. Sabe-se que
os marcadores DQ2 e DQ8, componentes do antígeno leucocitário humano (HLA), estão associados à doença celíaca.
Para a investigação da doença celíaca, estes marcadores atuam como etapa no diagnóstico de exclusão.

O risco genético para o desenvolvimento da Doença Celíaca, em 95% dos casos, está relacionado com a presença dos
alelos do haplótipo HLA-DQ2 (DQA*0501 e DQB*0201) ou HLA-DQ8 (DQA1*03 e DQB1*03:02). Desta forma, se o suspeito de
doença celíaca não apresentar estes marcadores, a probabilidade de se confirmar a hipótese diagnóstica é muito
baixa. Portanto, tendo alto valor preditivo negativo, ou seja, DQ2 e DQ8 negativos excluem o diagnóstico de DC com confiança
de 99%.

Este estudo de haplótipos é especialmente recomendado nos casos de biópsia de jejuno inconclusiva ou para pacientes
onde a biópsia não é uma opção de diagnóstico; para isto recomenda-se combinar os resultados com a pesquisa dos
anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase.

DOENÇA CELÍACA - EXAME MOLECULAR

Referências

1. ARMSTRONG, M. J.; ROBINS, G. G.; HOWDLE, P. D. Recent advances in celiac disease. Curr Opin Gastroenterol. 2009, v. 25, p. 100-109.
2. Ludvig M. Sollid, Shuo-Wang Qiao, Robert P. Anderson et al. Nomenclature and listing of celiac disease relevant gluten T-cell epitopes restricted by HLA-DQ molecules. Immunogenetics. 2012; 64(6): 455–460.

 

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