Guia de Exâmes

Guia de Exames

FARMACOGENÉTICA

A Farmacogenética estuda como as variações presentes no genoma dos indivíduos podem influenciar a resposta aos
medicamentos, tendo como objetivo personalizar o tratamento de acordo com as características genéticas de cada
pessoa.

Os fármacos passam por cinco etapas desde sua ingestão até a eliminação: absorção, distribuição, interação com os
alvos, metabolização e excreção. Há dois grupos de genes que atuam na resposta aos medicamentos. O primeiro grupo
é constituído pelos genes que influenciam como o organismo modifica o fármaco. Esses genes codificam enzimas que
metabolizam o fármaco e seus transportadores e, portanto, determinam em grande parte a toxicidade dos fármacos. Já
o segundo grupo, consiste nos genes que influenciam como o medicamento modifica nosso organismo. Esses genes
codificam enzimas, receptores, canais iônicos e suas rotas associadas e que determinam em grande parte, a eficácia do
medicamento.

As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo dos medicamentos pertencem à família do citocromo P450
(CYP450). Em humanos, foram descritos ao menos 18 famílias e 44 subfamílias do CYP450, porém estudos demonstram
que, entre os medicamentos mais vendidos por prescrição médica, aproximadamente 80% são metabolizados pelas
famílias 1, 2 e 3 do CYP450, tendo como maiores contribuições as isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6
(15%), CYP2C19 (10%) e CYP1A2 (9%).

Essas enzimas fazem a oxidação dos medicamentos, aumentando a solubilidade e facilitando a eliminação deles.
Quando utilizado algum pró-fármacos, essa mesma oxidação faz a conversão do pró-fármaco inativo em fármaco
ativo.

Porém, muitos dos genes que codificam essas enzimas apresentam variações genéticas que
podem causar mudanças na expressão e na atividade dessas enzimas, causando os
diferentes níveis de resposta que um mesmo medicamento pode ter em diferentes
pessoas.

FARMACOGENÉTICA

Perfil Farmacogenético do Metabolismo

O Perfil farmacogenético do metabolsimo (Código DB:= FGCYP) proporciona um laudo detalhado, que inclui: a 
velocidade de metabolização, a possibilidade de o fármaco gerar efeitos colaterais e a recomendação de posologia. Essas informações auxiliam o médico na prescrição do medicamento, ajudando na escolha da dose e do tratamento com maior eficácia e com menor risco de causar reações
adversas.

Esse teste analisa 22 variantes nos seis principais genes do CYP (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5 e CYP1A2),
que estão envolvidos na metabolização dos 200 medicamentos mais prescritos na prática clínica.

FARMACOGENÉTICA

Perfil farmacogenético cardiovascular

As doenças cardiovasculares têm causas multifatoriais, dependendo tanto da genética do indivíduo como do seu estilo
de vida. Apesar dos avanços no tratamento farmacológico, aproximadamente 40 − 60% dos pacientes em tratamento
falham em alcançar o efeito esperado da medicação.

O Painel farmacogenético cardiovascular é indicado para pacientes com doenças cardiovasculares que desejam
personalizar o seu tratamento baseado no seu perfil genético, ou então indivíduos cujo tratamento farmacológico não
apresenta os resultados esperados.

Dentro desse perfil, temos disponíveis quatro opções de painéis. O mais completo que analisa os medicamentos mais
utilizados na prática clínica, e os painéis específicos para problemas vasculares, de arritmia e hipertensão, que podem
ser visto a seguir.

FARMACOGENÉTICA

Perfil farmacogenético psicotrópico

Entre os transtornos psiquiátricos, a ansiedade, a depressão, a psicose e a epilepsia destacam-se por terem elevada
incidência na população, além de causarem grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados por esses
problemas. Apesar da variedade de terapias medicamentosas disponíveis, muitos pacientes apresentam falta de
efetividade do fármaco ou efeitos adversos graves, que podem fazer com que o paciente pare o tratamento sem a
recomendação médica.

Os Painéis farmacogenéticos psicotrópico representam um avanço importante no tratamento personalizado dos
transtornos psiquiátricos, proporcionando informações importantes sobre a metabolização dos medicamentos utilizados
ou que possam ser prescritos no futuro.

O DB Molecular disponibiliza 4 opções de painéis voltados à psicose, ansiedade e insônia, depressão e epilepsia, como
podem ser observados a seguir.

FARMACOGENÉTICA

Perfil farmacogenético oncologia

Os avanços na caracterização molecular dos tumores e do conhecimento das distintas respostas aos fármacos antitumorais
representam uma mudança no conceito do tratamento contra o câncer. Porém, apesar dos avanços no tratamento
oncológico, nem todos os pacientes respondem adequadamente à medicação (ausência de efeito ou presença
de reações adversas graves).

Dentro desse contexto, nosso laboratório oferece 7 perfis genéticos independentes (Tabela abaixo) direcionados para a
avaliação farmacogenética dos medicamentos mais utilizados no tratamento oncológico. Assim, o médico poderá
prescrever o fármaco mais apropriado para cada paciente, permitindo um tratamento individualizado e personalizado
do câncer, desde o início da terapia.

FARMACOGENÉTICA

Informações adicionais

Para solicitação dos exames de Farmacogenética, é necessário o envio do formulário com informações do paciente,
assim como uma carta de consentimento dele. Na figura abaixo, estão presentes as instruções necessárias para a
coleta e o envio das amostras.

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Referências

1. ABBOTT, R. et al. Pharmacogenetic decision support tools: a new paradigm for late-life depression?. Am J Geriatr Psychiatry. fev. 2018, v. 26, n. 2, p. 125-133.
2. BARBARINO, J. M.; WHIRL-CARRILLO, M.; ALTMAN, R. B.; KLEIN, T. E. PharmGKB: a worldwide resource for pharmacogenomic information. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2018. [livro digital antes de ser publicado].
3. ILTIS-SEARCY, I. Response to the article by Bousman and colleagues: Systematic evaluation of commercial pharmacogenetic testing in psychiatry. Pharmacogenet Genomics. abr. 2018, v. 28, n. 4, p. 107-108.
4. LEFAIVRE, A.; LITINSKI, V.; VANDENHURK, M. Pharmacogenetic testing may improve drug treatments and shorten disability leaves. Benefits Q. 2017, v. 33, n. 1, p. 43-49. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov-
/29465186/.

 

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