PERFIL GENÉTICO CARDIOVASCULAR

A doença cardiovascular é a principal causa de mortes no mundo. Embora afete com maior frequência adultos com
idade avançada, é comum, hoje em dia, pessoas cada vez mais jovens com problemas cardiovasculares.

Por causa da alta gravidade e do impacto do estilo de vida na incidência dos problemas cardiovasculares, foram
criadas diferentes formas de se calcular esse risco, entre elas, os índices SCORE, Framingham, PROCAM ou Regicor.

Utilizando esses algoritmos é possível quantificar o risco do individuo de desenvolver um problema cardiovascular
(como infarto agudo do miocárdio ou acidente vascular cerebral) nos próximos 10 anos. Os cálculos classificam os riscos
da pessoa em quatro graus: baixo (inferior a 5%), moderado (5 a 9,9%), alto (10 a 14,9%) e muito alto (superior a 15%).
Os fatores de risco cardiovascular são classificados em: variáveis e não variáveis. Os fatores variáveis são aqueles
baseados no estilo de vida da pessoa e incluem tabagismo, consumo de álcool, sedentarismo, má alimentação, níveis
elevados de colesterol, hipertensão arterial, obesidade abdominal, diabetes mellitus entre outros. Já os fatores não
variáveis são aqueles que independem das escolhas do indivíduos como: idade, gênero, histórico familiar e fatores
genéticos de predisposição.

Mais da metade dos eventos cardiovasculares ocorrem em pacientes classificados como baixo risco ou
moderado. Esse fato demonstra que os algoritmos utilizados ao não levarem em consideração
a predisposição genética do paciente podem classificá-lo de forma não ideal.

A incorporação dos fatores genéticos nos algoritmos de risco possibilita a estratificação do risco cardiovascular de
forma mais precisa, identificando aqueles pacientes que necessitam de acompanhamento mais acirrado ou até
mesmo iniciar as medidas redutoras de risco. Essa melhora na classificação do risco é especialmente importante na
população de risco coronário moderado.

O perfil genético PGCAR possibilita estabelecer, de forma mais precisa e confiável, o risco cardiovascular por meio da
análise de 173 polimorfismos genéticos. São avaliadas 162 variantes genéticas associadas a fatores de risco cardiovascular
clássicos e 11 independentes deles.


Esse perfil integra informações genéticas, dados clínicos e o estilo de vida do paciente, permitindo determinar de forma
mais precisa:
• O risco cardiovascular real, levando em consideração o risco relativo do paciente juntamente com genes associados
com aumento do risco de infarto do miocárdio;
• A idade cardiovascular do paciente, independente da sua idade cronológica;
• O risco de desenvolvimento de fatores de risco clássicos baseados na genética do indivíduo como: dislipidemias e
aumento de triglicérides, hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade, trombose e dependência à nicotina.

Com a incorporação dessas informações nos cálculos de risco do paciente, foi possível reclassificar 7% dos pacientes de
baixo risco para risco moderado, 15% dos pacientes de risco moderado para risco alto e 23% dos pacientes de risco alto
para risco muito alto, permitindo em alguns casos, o início de medidas redutoras de risco. Isso ocorre devido ao impacto
da predisposição genética no risco de desenvolvimento de problemas cardiovasculares.

Indicações

O perfil genético PGCAR está especialmente indicado para:
• Pessoas com antecedentes familiares de doenças cardiovasculares;
• Pessoas que desejam conhecer seu risco cardiovascular para ter melhor qualidade de vida e longevidade.

PERFIL GENÉTICO CARDIOVASCULAR

Referências

1. LLUÍS-GANELLA, C. et al. Efecto aditivo de diferentes variantes genéticas en el riesgo de cardiopatía isquémica. Rev Esp Cardiol. 2010, v. 63, n. 8, p. 925-933.
2. LLUÍS-GANELLA, C., et al. Assessment of the value of a genetic risk score in improving the estimation of coronary risk. Atherosclerosis. 2012. Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/j. atherosclerosis.2012.03.024.
3. MARRUGAT, J. et al. Relative validity of the 10-year cardiovascular risk estimate in a population cohort of the REGICOR study. Rev Esp Cardiol. 2011, v. 64, p. 385-394.
4. PERK, J. et al. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012). Eur Heart J. 2012, v. 33, p. 1635-1701.

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