Guia de Exâmes

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PRODUTOS DE CONCEPÇÃO

O teste POC estuda os restos fetais de uma perda gestacional para confirmar se o aborto foi resultado de uma alteração cromossômica do embrião. São analisados os 24 cromossomos para identificar o motivo pelo qual a gestação foi interrompida espontaneamente. Os resultados são obtidos em 99% dos casos.

50% das perdas gestacionais no primeiro trimestre de gestação são causadas por alterações cromossômicas.

Esta taxa é superior a 60% nos casos de mulheres submetidas a tratamentos de reprodução assistida.

As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem ser responsáveis por abortos espontâneos ou cromossomopatias em recém-nascidos. Por isso, o estudo genético do produto de concepção é de grande utilidade para determinar a causa da perda gestacional e proporcionar aconselhamento reprodutivo.

Indicações do POC
Primeiro caso de aborto espontâneo onde se deseja identificar se a causa está relacionada com alterações cromossômicas no feto. Casais em tratamento de reprodução humana com algum caso de perda gestacional. Casos de aborto de repetição

Metodologia

Analisa material fetal do aborto espontâneo para determinar se a perda foi resultado de alteração cromossômica. 24 cromossomos são analisados para identificar o motivo do aborto espontâneo por NGS. Combina a análise de marcadores STR no sangue materno, discriminando entre tecido materno e fetal utilizando impressão digital de DNA (fingerprint).

Limitações do estudo de aborto mediante cariótipo convencional

Falha de crescimento durante etapa de cultura celular (30-80% dos casos). Contaminação microbiana.Contaminação com células maternas que podem mascarar os resultados escondendo a presença de anomalias fetais (contaminação materna relatada entre 30-90% dos casos). Tempo de obtenção de resultados de 3 a 4 semanas

PRODUTOS DE CONCEPÇÃO - LÂMINA

Coleta da amostra

Material de aborto espontâneo expelido e coletados em casa.
*Material de aborto de gestações múltiplas. Nestes casos é indispensável utilizar kits independentes para cada feto, é suficiente apenas uma amostra de sangue materna.
*Amostras coletadas em qualquer momento da gestação através de curetagem ou histeroscopia.

As amostras devem ser depositadas em frasco estéril com soro fisiológico estéril. É necessário também o envio de 5 mL de sangue materno coletado em um tubo EDTA.

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Transporte da amostra
A amostra deve ser transportada em temperatura ambiente (25ºC) e com proteção adequada. Deve ser enviada o mais rápido possível para evitar a degradação do tecido. Caso seja necessário postergar o envio, devido a finais de semana e feriados, a amostra deve ser mantida a 4° C até o seu envio no próximo dia útil.

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Referências:
Hassold, Am J Hum Genet, 1980 ; Ferro, et al. Fertil Steril, 2003 ; Martínez, et al. Fertil Steril, 2010; Robberecht, et al. Prenat Diagn, 2012; Campos-Galindo, et al. Diag Pren, 2012

 

 

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