Guia de Exâmes

Guia de Exames

CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

O exame de cariótipo com técnica de bandamento G permite identificar, nos cromossomos, com base na obtenção de metáfases,
alterações numéricas e/ou estruturais de 5 a 10 Mb.

O cariótipo com banda G, é considerado teste padrão ouro para identificar translocações balanceadas (possíveis causas de
infertilidade), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

As indicações mais comuns para a realização do cariótipo constitucional são:

CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

Cariótipo no DB Molecular

O setor de Citogenética/Citogenômica do DB Molecular tem profissionais especializados, o que garante maior acuracidade na
realização e nos resultados dos exames.

Os nossos laudos são completos e de fácil interpretação.

O Cariótipo banda G em sangue periférico apresenta resolução acima de 500 bandas e imagens que visam orientar da melhor
maneira possível, médicos e pacientes, quanto à complementação e à conclusão do diagnóstico. Para garantir a qualidade dos
exames realizados, o setor tem acreditação PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos) e participa dos ensaios de
proficiência CAP e Controllab.

Diagnóstico laboratorial

CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

Referências
1. POLIPALLI, S. P. et al. Cytogenetic analysis for suspected chromosomal abnormalities: a five years experience. J Clin Diagn Res. Set. 2016, v. 10, n. 9, p. GC01-GC05.
2. SHAFFER, L. G., PhD, em nome do American College of Medical Genetics Professional Practice and Guidelines Committee (ACMG). American College of Medical
Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation. Genet Med. 2005, v. 7, n. 9, p. 650-654.
3. SILVA, M. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. European Journal of Human Genetics. 2019, v. 27, p. 1-16.

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