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TEA no mundo
De 1% a 1,5% da população mundial.
Cerca de 2,4 milhões de pessoas diagnosticadas no Brasil.
Cerca de 74% das pessoas apresentam ao menos uma condição associada.
Heterogeneidade do espectro
O TEA constitui um espectro clínico amplo. Diferenças no desenvolvimento intelectual, na linguagem, na cognição e a presença de comorbidades compõem cenários clínicos diversos.
Cerca de 74% das pessoas apresentam ao menos uma condição associada, como:
Epilepsia
Alterações gastrointestinais
Condições psiquiátricas como ansiedade e TDAH
Distúrbios do sono
Essa heterogeneidade levanta uma pergunta clínica importante:
quando ampliar a investigação etiológica no TEA?
Quando considerar a investigação genética no TEA?
Preparamos um material clínico com um fluxo de investigação genética no TEA e orientações para apoiar essa decisão.
Quero receber
História familiar positiva para síndromes genéticas
Anormalidades morfológicas
Macrocefalia ou outras características fenotípicas sugestivas
Deficiência intelectual associada
Falha terapêutica inesperada
Nesses cenários, considerar a investigação genética pode aprofundar a compreensão clínica.
Vídeo
Por que investigar a causa?
A investigação genética não substitui o diagnóstico clínico. Ela amplia a compreensão do quadro e pode contribuir para:
Estratificação precisa do prognóstico
Vigilância direcionada das comorbidades
Aconselhamento genético estruturado
Avaliação de risco de recorrência
Acesso a terapias direcionadas
A compreensão etiológica amplia e fornece estratégias para a individualização do cuidado.
Estratégia diagnóstica integrada
A investigação genética pode envolver diferentes metodologias, selecionada conforme o fenótipo e a hipótese clínica.
Microarray cromossômico
Testes direcionados (como investigação da síndrome do X frágil)
Painel genético
Sequenciamento do exoma ou genoma
A escolha da estratégia diagnóstica depende da avaliação clínica e do contexto do paciente.
O DB atua como suporte ao raciocínio clínico, oferecendo:
Interpretação estruturada de variantes
Suporte médico especializado durante toda a jornada diagnóstica
Atendimento em todo o Brasil por meio de mais de 1 mil parceiros
Investigação genética no TEA: quando considerar?
Preparamos um material clínico com um fluxo de investigação genética no TEA para apoiar o raciocínio diagnóstico. Preencha o formulário e acesse o material completo.
