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Hemofilia: diagnóstico, tratamento e sintomas
Já ouviu falar sobre hemofilia? E do cartunista Henfil e seu irmão sociólogo Betinho?
Pois é, há muito em comum sobre o artista que, assim como seus irmãos, nasceu com hemofilia e trouxe grande conscientização sobre esta doença genética grave e rara que, entre outras questões, impede a coagulação do sangue.
Um exemplo simples, mas que simplifica a compreensão do impacto dessa alteração genética na vida do indivíduo que a possui, é o de um pequeno corte em alguma área do corpo.
Para uma pessoa que não tem hemofilia, o sangue logo estanca. Mas, para quem nasceu com essa doença, o pequeno ferimento pode se tornar uma hemorragia.
A hemofilia atinge 1 em cada 10 mil pessoas, com maior incidência na população masculina. Embora não seja um quadro clínico muito comum, a doença merece atenção da população, profissionais da saúde e pesquisadores.
Estabeleceu-se o dia 17 de abril como o Dia Mundial do Hemofílico, data escolhida como homenagem ao aniversário de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia.
Quer entender mais sobre a hemofilia e seus cuidados? Acompanhe nosso conteúdo completo e os avanços no tratamento.
O que é a Hemofilia?
Como já apresentado anteriormente, a hemofilia é uma condição genética e hereditária, que, entre outras complicações, dificulta a coagulação.
A mutação que provoca a doença fica no cromossomo X e esse é o motivo pelo qual ela se manifesta mais em homens. Mulheres podem ser portadoras e transmitirem a condição para seus filhos.
Esta mutação diminui a quantidade de proteínas que ajudam a estancar o sangue, ou seja, não conseguem formar coágulos para interromper um sangramento. Como é uma condição genética, a hemofilia não tem cura.
Mas, como assim?
A cascata e os fatores de coagulação
A coagulação dos sangue, que acontece naturalmente em indivíduos que não são portadores de hemofilia ou outras doenças ou distúrbios no sangue, é o processo em que ocorre a transformação do sangue, que é líquido, em uma substância sólida, tendo como objetivo interromper uma hemorragia.
A coagulação inicia-se quando uma proteína, chamada colágeno, fica exposta, devido ao rompimento da parede de algum vaso sanguíneo – ou seja, quando ocorre uma hemorragia. A exposição dessa proteína gera um sinal para que as plaquetas sejam acionadas e, assim, iniciem a formação do tampão plaquetário.
Em alguns casos, apenas o acionamento das plaquetas é suficiente para estancar a hemorragia. Caso não seja, inicia-se o processo conhecido como cascata da coagulação, que consiste em uma sequência de etapas executadas pelo corpo e devem ser capazes de fortalecer a vedação iniciada pelas plaquetas.
Os principais envolvidos nesse processo são proteínas conhecidas como fatores de coagulação, as quais são classificadas numericamente e, um a um, são ativados até que o estancamento esteja concluído e não haja mais risco de que a hemorragia continue.
Quem possui o diagnóstico de hemofilia, então, apresenta deficiência na quantidade de proteínas – fatores de coagulação – capazes de auxiliar na paralisação das hemorragias.
Tipos de hemofilia
Tipo A
É o tipo mais comum de hemofilia, que atinge entre 70 e 85% dos casos, e está ligada à deficiência do fator VIII de coagulação.
Os sintomas estão ligados a justamente a o quanto essa diminuição é expressiva. Por isso, os hemofílicos que possuem a doença do tipo A podem apresentar hemorragias nas intra-articulações (cotovelos, joelhos, tornozelos, etc), musculares, após cirurgias e em regiões específicas, como na boca, epistaxe e sistema nervoso central.
Alguns sangramentos podem ser espontâneos ou mesmo internos, por isso, é muito importante buscar um médico caso você tenha se identificado com algum dos sintomas.
Tipo B
Já o tipo B, está ligado a deficiência do fator IX de coagulação.
Embora os sangramentos sejam iguais nos dois tipos, a hemofilia também pode ser classificada em estágios. Grave quando o indivíduo apresenta menos que 1% do fator de coagulação, moderada quando a taxa está entre 1% e 5%)e leve quando acima de 5%.
Nos casos mais leves, a doença costuma ser diagnosticada apenas na vida adulta.
Sintomas da doença
Os principais sintomas da doença são manifestados e identificados por meio de sangramentos. Manchas roxas (equimoses) na pele também são sintomáticas e podem ser um importante sinal.
Em muitos casos, os sangramentos não têm causa aparente e demoram a serem interrompidos, costumando voltar em poucos dias.
Em pacientes graves, essas hemorragias espontâneas são comuns, mesmo em atividades diárias e rotineiras, sem risco evidente.
Hemofilia tem cura?
Infelizmente, a hemofilia não tem cura. Mas isso não quer dizer que um paciente hemofílico não possa desfrutar de uma boa qualidade de vida.
Além de diversos estudos sobre a doença, há tratamentos disponíveis e acessíveis. A melhor recomendação é fazer a profilaxia (prevenção) e fortalecer o corpo com exercícios leves, como a natação ou fisioterapia.
Como é o tratamento?
Os hemocentros do país distribuem medicação gratuita para pacientes hemofílicos. O tratamento é baseado na reposição dos fatores proteicos que faltam no sangue do paciente, de duas a três vezes por semana, e acompanhamento de equipe multidisciplinar.
Tirando casos de emergência, com a instrução correta, a aplicação do fator pode ser feita em casa. Cuidados como aplicações de gelo, fisioterapia e atividades de baixo impacto ajudam (e muito!) no tratamento.
Casos de sangramento emergenciais devem ser encaminhados para acompanhamento médico o mais rápido quanto for possível.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.
Como nos casos mais leves o diagnóstico só é observado na idade adulta, é muito importante prestar atenção em bebês e crianças com sangramentos frequentes e que parecem injustificáveis, com base em algum incidente ocorrido.
Quais cuidados eu devo ter com uma criança Hemofílica?
Pais de crianças hemofílicas precisam conhecer bem a condição genética e promover um estilo de vida saudável e seguro. Atividades físicas de baixo impacto e estímulo da musculatura são muito importantes!
No caso de sangramentos, o encaminhamento médico é fundamental.
Cuidados para deixar a casa mais segura e diminuir a probabilidade de acidentes precisam ser redobrados. Cantoneiras, cantos acolchoados e até mesmo pisos de EVA podem ajudar a criança, especialmente quando está aprendendo a andar e adquirindo habilidades motoras.
Por fim, embora seja uma doença grave e ainda sem cura, como foi reforçado, com tratamentos e cuidados específicos, o indivíduo hemofílico pode ter uma vida longa e tranquila!
Gostou do conteúdo? Deixe suas dúvidas nos comentários e, se observar algum dos sintomas, busque um médico de confiança!
