O que é detectado no teste do pezinho? Entenda a importância e as doenças identificadas

O nascimento de um bebê envolve uma série de cuidados para garantir seu desenvolvimento saudável. Uma das primeiras etapas da triagem neonatal é o teste do pezinho, que desempenha papel fundamental na detecção precoce de doenças.

Esse exame simples pode evitar complicações graves e garantir o início imediato de tratamentos que melhoram a qualidade de vida do recém-nascido. Neste artigo, você vai entender o que é detectado no teste do pezinho, como ele funciona e por que deve ser feito em todos os bebês.

O que é o teste do pezinho?

O teste do pezinho é o nome popular do Teste de Guthrie, um procedimento de triagem neonatal realizado por meio da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Ele permite a identificação precoce de condições clínicas que, se não diagnosticadas a tempo, podem causar danos irreversíveis à saúde do bebê.

Quando fazer o teste do pezinho?

O teste do pezinho deve ser feito preferencialmente entre o 3° e o 5° dia de vida do bebê, quando já iniciou-se a amamentação. Isso porque o leite materno estimula o metabolismo da criança, favorecendo a detecção de possíveis alterações e reduzindo o risco de resultados imprecisos.

Teste do pezinho ampliado

Além da versão básica, oferecida gratuitamente pelo SUS, existe um teste mais completo, disponível na rede privada. As doenças detectadas no pezinho ampliado vão além das condições analisadas na triagem padrão, chegando a mais de 50 alterações genéticas, enzimáticas e hormonais.

O exame expandido utiliza tecnologias mais avançadas e oferece um painel mais abrangente de triagem, sendo especialmente indicado para famílias com histórico de doenças raras ou mediante recomendação médica.

Para que serve o teste do pezinho?

Entender o que é detectado no teste do pezinho é essencial para compreender sua importância clínica. O principal objetivo do exame é identificar doenças silenciosas logo nos primeiros dias de vida, permitindo o início imediato de tratamentos que evitam complicações graves.

Muitas dessas doenças não apresentam sintomas no nascimento, mas podem gerar prejuízos neurológicos, motores ou metabólicos irreversíveis se não forem diagnosticadas a tempo. Daí a importância do teste do pezinho para diagnóstico precoce.

Com base nos resultados do exame, é possível realizar intervenções eficazes, como dietas específicas, uso de medicamentos, terapias hormonais ou acompanhamento médico especializado. Isso garante mais qualidade de vida e desenvolvimento saudável para a criança.

O que é detectado no teste do pezinho?

O teste do pezinho detecta doenças genéticas, metabólicas, hormonais e infecciosas que podem comprometer seriamente o crescimento e o desenvolvimento do bebê. Entre os grupos de patologias mais comumente rastreados estão:

• doenças genéticas – alterações no DNA que afetam a formação de proteínas essenciais;
• doenças metabólicas – distúrbios no processamento de aminoácidos, gorduras e açúcares;
• doenças hormonais – deficiência na produção de hormônios;
• doenças infecciosas congênitas – transmitidas da mãe para o bebê durante a gestação.

Quais doenças são detectadas no exame do pezinho?

Entre as doenças rastreadas pelo exame do pezinho, destacam-se aquelas de origem genética, metabólica, hormonal e infecciosa, cujos sintomas muitas vezes só se manifestariam em estágios avançados. Abaixo, listamos as principais.

• Fenilcetonúria: erro inato do metabolismo que impede a quebra da fenilalanina, podendo causar deficiência intelectual se não tratada precocemente.
• Hipotireoidismo congênito: é um distúrbio endócrino congênito, causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que são essenciais ao desenvolvimento físico e neurológico do bebê.
• Fibrose cística: é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que afeta o aparelho digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas.
• Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias: É uma doença genética hematológica, causada por mutações na estrutura das hemoglobinas, que podem provocar anemia, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas.
• Deficiência de biotinidase: é uma doença metabólica hereditária caracterizada por um defeito no metabolismo da biotina, uma vitamina essencial para o funcionamento adequado do organismo.
• Hiperplasia adrenal congênita: é uma doença genética autossômica recessiva, que afeta as glândulas adrenais, que são responsáveis pela produção de hormônios importantes, podendo causar desidratação e alterações genitais em recém-nascidos.
• Toxoplasmose congênita: é uma doença infecciosa congênita, transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, podendo causar danos neurológicos, retardo no desenvolvimento e problemas visuais.

Como é feito o teste do pezinho?

A coleta é feita de forma rápida e segura no calcanhar do bebê, região com muitos vasos sanguíneos superficiais. Após limpar a área, o profissional utiliza uma lanceta para fazer uma pequena perfuração lateral e coletar gotas de sangue em um papel-filtro.

Esse material é enviado ao laboratório, onde são feitas análises bioquímicas e genéticas. Em casos de resultado alterado, o exame é repetido e o bebê passa por acompanhamento especializado e exames confirmatórios. A coleta pode ser feita em hospitais, maternidades ou laboratórios credenciados.

Embora seja preferencialmente realizado no pé, o teste também pode ser feito por meio da coleta de sangue venoso. Nesses casos, o profissional responsável deve avaliar a melhor forma de conduzir o exame, priorizando tanto sua eficácia quanto o bem-estar do recém-nascido.

Importante: bebês prematuros também podem fazer o exame, porém demandam coletas adicionais: uma nova avaliação aos 120 dias de vida e, caso tenham recebido transfusão sanguínea, uma análise complementar 120 dias após o último procedimento.

O teste do pezinho é obrigatório?

Sim. O teste do pezinho é obrigatório em todo o Brasil e sua versão básica deve ser oferecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conforme previsto na Lei nº 14.154/2021. Essa legislação também determina a ampliação progressiva das doenças rastreadas na triagem neonatal pública.

Apesar da obrigatoriedade da versão básica, as famílias podem optar por realizar o teste ampliado em laboratórios da rede privada, garantindo uma triagem mais abrangente e detalhada.

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