CÂNCER HEREDITÁRIO

 

 

Todos os tipos de câncer são causados por mutações genéticas, que estão associadas com a perda de regulação do ciclo celular e são necessárias para que as células se multipliquem de maneira descontrolada. Entretanto, cerca de 90% dos casos de câncer acontecem devido a mutações adquiridas durante a vida, enquanto os 10% restantes são causados por mutações herdadas. A identificação dessas mutações possibilita uma análise completa de risco para o paciente, assim como também auxilia no diagnóstico precoce, na determinação do prognóstico e na escolha de tratamentos mais eficazes.

Exames de predisposição ao câncer hereditário

Aplicações

Os painéis de predisposição ao câncer hereditário permitem a análise de vários genes em um único teste, identificando a predisposição genética do indivíduo ao desenvolvimento de diversos tipos de tumores de uma só vez. Os resultados desses painéis incluem a identificação de variantes patogênicas, possivelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS), que são validadas por profissionais qualificados sob o uso de ferramentas de última geração.

Exames disponíveis

Veja abaixo as opções de exames disponíveis no DB Molecular:

CÂNCER HEREDITÁRIO

O DB Molecular oferece também outros painéis de predisposição para diferentes tipos tumorais, que variam de acordo com o número de genes analisados, a hipótese diagnóstica, o histórico familiar, entre outros critérios. Algumas opções disponíveis são:

Exames de predisposição ao câncer de mama

Aplicações

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum entre as mulheres, atrás apenas do câncer de pele. A causa hereditária para o desenvolvimento do câncer de mama e de ovário está associada, principalmente, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso significa que mulheres com um dos genes BRCA mutado, terão ao longo da vida, até 81% de chance de desenvolver câncer de mama e até 57% de chance de desenvolver câncer de ovário. Apesar disso, outros genes também já foram descritos com associação a um maior risco no desenvolvimento dos tumores de mama e ovário.

Exames disponíveis

Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames associados à predisposição genética ao câncer de mama e ovário:

CÂNCER HEREDITÁRIO

Exames de predisposição ao câncer colorretal

Aplicações

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre as mulheres, o quarto entre os homens e o quinto tipo de câncer mais frequente no Brasil. Apesar de ser comum, quando detectada precocemente, é uma doença tratável e, na maioria dos casos, curável. As principais síndromes hereditárias de predisposição ao CCR são o câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), conhecido como Síndrome de Lynch, e a polipose adenomatosa familiar (PAF).

Exames disponíveis

Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames associados à predisposição genética ao câncer colorretal:

CÂNCER HEREDITÁRIO

A análise individual de alguns dos genes citados acima, também está disponível, assim como a pesquisa de mutações pontuais já identificadas na família.

Outros exames

Além dos tipos de câncer já citados, outras opções estão disponíveis para a pesquisa de câncer de próstata, pâncreas, câncer gástrico e Síndrome de Li-Fraumeni. Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames disponíveis:

CÂNCER HEREDITÁRIO

Como solicitar?

Identificar o gene ou genes alvos, assim como a metodologia solicitada.

 

Referências

1. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 2003.
2. Valadao M, Leonaldson C. Câncer colo-retal hereditário. Rev. Col. Bras, 2007.
3. Dantas ELR et al. Genética do câncer hereditário. Rev. Bras. Cancerologia, 2009.
4. Friedl W, Caspari R, Sengteller M, et al. Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 FAP families Gut, 2001.
5. Nieuwenhuis, M.H. et al. Correlations between mutation site in APC and phenotype of familial adenomatous polyposis (FAP): A review of the literature. Critical Reviews in Oncology / Hematology, 2007.

 

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