Guia de Exâmes

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EXAME DE CARIÓTIPO NO PRÉ - NATAL

Aproximadamente de 3 a 5% das gestações podem resultar em anomalias congênitas ou doenças genéticas. O
cariótipo é um exame que permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações numéricas e/ou
estruturais. As aberrações cromossômicas afetam aproximadamente 0,5% dos recém-nascidos, contribuindo para
malformações congênitas, morbidade e mortalidade. As alterações comumente observadas no cariótipo são: a
monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias dos cromossomos 13, 18 ou 21, ou ainda, anomalias
estruturais não balanceadas. Dessa maneira, o diagnóstico pré-natal, por meio do cariótipo, torna-se indispensável,
quando exames de screening apresentam risco/suspeita para síndromes genéticas.

Pré-natal indicações: 

Indicações gerais:

Idade materna avançada (35 anos ou mais), anomalia na ultrassonografia fetal, exames séricos maternos alterados.

Indicações específicas:

Pais com rearranjo cromossômico, mosaicismo ou aneuploidia dos cromossomas sexuais, feto anterior com anomalia
cromossômica, história de perdas gestacionais recorrentes, história de infertilidade prévia do casal.

Indicações por risco aumentado

Risco de Síndrome de instabilidade cromossômica, consanguinidade, Resolução de mosaicismo fetal detectado em
estudo anterior, exposição materna a agentes teratogênicos, ansiedade materna e/ou paterna excessiva, infecção
materna por micro-organismo (toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola).

O cariótipo fetal pode ser realizado em vários materiais: vilosidade coriônica, líquido amniótico ou sangue fetal.

Vilosidade coriônica

A biópsia das vilosidades coriônicas é um exame complementar ao diagnóstico pré-natal que consiste na obtenção de
tecido trofoblástico fetal, das células da placenta em desenvolvimento (córion), seja por via transcervical ou
transabdominal. Essa biópsia pode ser realizada a partir da 11ª até a 14ª semana de gestação. A realização do cariótipo
fetal nessa amostra permite identificar alterações cromossômicas precocemente, relacionadas às trissomias,
monossomias e alterações nos cromossomos sexuais. Os riscos associados a esse procedimento são:

• Perda fetal: 1:100;
• Infecção intra-amniótica: 1:500;
• Contaminação com o sangue materno: 1:1000.

Líquido amniótico

Classicamente realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gestação, ou até mais precocemente (11ª a 14ª semanas), a
amniocentese é o exame que permite realizar a punção do líquido amniótico para obtenção de células fetais por
introdução de agulha na parede abdominal materna. Esse procedimento é guiado por ultrassonografia. As células de
origem fetal são colocadas em cultura para posterior análise do cariótipo. A acurácia desse exame para a detecção de
anomalias cromossômicas é superior a 99%. O risco de aborto resultante da amniocentese varia de 0,5 a 1,0%, já o risco
de rotura prematura de membranas e corioamniotite (infecção do saco gestacional) é baixo (1/1000).

Sangue fetal

Por meio da cordocentese, obtém-se o sangue fetal diretamente do cordão umbilical. Essa amostra é colocada em
cultura (48/72 horas) para posterior análise do cariótipo. Pode ser realizado a partir de 18 ou 20 semanas de gestação. A
cordocentese é um exame invasivo que apresenta riscos, cerca de 1% de risco de aborto, perda de sangue no local de
inserção da agulha, diminuição dos batimentos cardíacos do bebê e risco de parto prematuro. É indicado pelo médico
quando há suspeita de desordens genéticas (DNA), infecção fetal congênita, doenças hematológicas, distúrbios da
hemóstase, doenças metabólicas, pesquisa de deficiências imunológicas, avaliação do crescimento intrauterino restrito,
estudo da hidropisia fetal não-imune.

EXAME DE CARIÓTIPO NO PRÉ - NATAL

Referências

VERSÃO: 02-2021
CARLSON, L. M.; VORA, N. L. Prenatal diagnosis: screening and diagnostic tools. Obstet Gynecol Clin North Am. 2017. v. 44, n. 2. p. 245-256.
NAVARATNAM, K. et al. Amniocentesis and chronic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017, v. 2017, n. 9.
OGILVY, C. M. Prenatal diagnosis for chromosomal abnormalities: past, present and future. Pathol Biol. 2003, v. 51, n. 3, p. 156-160.

 

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