Guia de Exâmes

Guia de Exames

FARMACOGENÉTICA - LÂMINA

A Farmacogenética estuda como as variações presentes no genoma dos indivíduos podem influenciar na resposta aos medicamentos, tendo como objetivo personalizar o tratamento de acordo com as características genéticas de cada pessoa.
Os fármacos passam por cinco etapas desde sua ingestão até eliminação, sendo estas etapas a absorção, distribuição, interação com os alvos, metabolização e excreção. Há dois grupos de genes que atuam na resposta aos medicamentos. O primeiro grupo é constituído pelos genes que influenciam como o organismo modifica o fármaco, estes genes codificam enzimas que metabolizam o fármaco e seus transportadores e, portanto,
determinam em grande parte a toxicidade dos fármacos. Já o segundo grupo, consiste nos genes que influenciam
como o medicamento modifica nosso organismo, estes genes codificam enzimas, receptores, canais iônicos e suas rotas
associadas e que determinam em grande parte, a eficácia do medicamento.
As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo dos medicamentos pertencem à família do citocromo P450 (CYP450).
Em humanos foram descritos ao menos 18 famílias e 44 subfamílias do CYP450, porém estudos demonstram que entre os
medicamentos mais vendidos por prescrição médica, aproximadamente 80% são metabolizados pelas famílias 1, 2 e 3 do CYP450,
tendo como maiores contribuições as isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6 (15%), CYP2C19 (10%) e CYP1A2 (9%).
Estas enzimas fazem a oxidação dos medicamento, aumentando a sua solubilidade e facilitando a sua eliminação. Quando utilizado
algum pró-fármacos, esta mesma oxidação faz a conversão do pró-fármaco inativo em fármaco ativo.
Porém, muitos dos genes que codificam estas enzimas apresentam variações genéticas que podem
causar mudanças na expressão e atividade dessas enzimas, causando os diferentes níveis de
resposta que um mesmo medicamento pode ter em diferentes pessoas (Figura 1).

A deficiência na atividade de uma enzima metabolizadora pode resultar na eliminação insuficiente do fármaco, aumentando à probabilidade
de que ocorram reações adversas. No caso de pró-fármacos, este mesmo déficit pode resultar em uma menor taxa de conversão do pró-fármaco
em um fármaco ativo e, portanto, em uma redução substancial da resposta terapêutica.
Portanto o teste Farmacogenético pode ser utilizado para que o médico tenha informações suficientes para prescrever um tratamento personalizado, escolhendo o medicamento mais eficaz com menor toxicidade, respeitando a individualidade de cada
pessoa. A farmacogenética pode ainda ajudar na escolha da dosagem mais adequada para cada paciente.

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Perfil Farmacogenético do Metabolismo

O Perfil Farmacogenética do Metabolsimo (FGCYP) proporciona um laudo detalhado que inclui: a velocidade de metabolização, a possibilidade do
fármaco gerar efeitos colaterais e a recomendação de posologia. Estas informações auxiliam o médico na prescrição do medicamento, ajudando na escolha da dose e do tratamento com maior eficácia e com menor risco de causar reações adversas. Este teste analisa 22 variantes nos seis principais genes do CYP (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5 e CYP1A2), que estão envolvidos na metabolização dos 200 medicamentos mais prescritos na prática clínica (Tabela 1).

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Perfil Farmacogenético Cardiovascular
As doenças cardiovasculares possuem causas multifatoriais, dependendo tanto da genética do indivíduo como do seu estilo de vida.
Apesar dos avanços no tratamento farmacológico, aproximadamente 40 - 60% dos pacientes em tratamento falham em alcançar o
efeito esperado da medicação.
O Painel Farmacogenético Cardiovascular é indicado para pacientes com doenças cardiovasculares que desejem personalizar o seu
tratamento baseado-se no seu perfil genético, ou então indivíduos cujo tratamento farmacológico não apresente os resultados
esperados.
Dentro deste perfil temos disponíveis quatro opções de painéis. O mais completo que analisa os medicamentos mais utilizados na
prática clínica e os painéis específicos para problemas Vasculares, de Arritmia e Hipertensão, que podem ser visto na Tabela 2.

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Perfil Farmacogenético Psicotrópico
Dentre os transtornos psiquiátricos a ansiedade, depressão, psicose e epilepsia destacam-se por possuírem elevada incidência na
população, além de causarem grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados por estes problemas. Apesar da
variedade de terapias medicamentosas disponíveis, muitos pacientes apresentam falta de efetividade do fármaco ou efeitos
adversos graves, que podem fazer com que o paciente pare o tratamento sem a recomendação médica.
Os Painéis Farmacogenéticos Psicotrópico representam um avanço importante no tratamento personalizado dos transtornos
psiquiátricos, proporcionando informações importantes sobre a metabolização dos medicamentos utilizados ou que possam ser
prescritos no futuro.
O DB Diagnósticos disponibiliza 4 opções de painéis voltados para Psicose, Ansiedade e Insônia, Depressão e Epilepsia, como
podem ser observados na Tabela 3.

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Perfil Farmacogenético Oncologia
Os avanços na caracterização molecular dos tumores e do conhecimento das distintas respostas aos fármacos antitumorais, representam uma mudança no conceito do tratamento contra o câncer.
Porém, apesar dos avanços no tratamento oncológico, nem todos os pacientes respondem adequadamente a medicação (ausência de efeito ou presença de reações adversas graves). Dentro deste contexto, nosso laboratório oferece 7 perfis genéticos independentes (Tabela 4) direcionados para avaliação Farmacogenética dos medicamentos mais utilizados no tratamento oncológico. Assim, o médico poderá prescrever o fármaco mais apropriado para cada paciente, permitindo um tratamento individualizado e personalizado do câncer,
desde o início da terapia.

 

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Informações adicionais
Para solicitação dos exames de Farmacogenética é necessário o envio do formulário com informações do paciente, assim como uma
carta de consentimento do mesmo. Na figura abaixo estão presentes as instruções necessárias para coleta e envio das amostras.

 

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Referências

Abbott R, Chang DD, Eyre HA, Bousman CA, Merrill DA, Lavretsky H. Pharmacogenetic Decision Support Tools: A New Paradigm for
Late-Life Depression? Am J Geriatr Psychiatry. 2018 Feb;26(2):125-133.
Barbarino JM, Whirl-Carrillo M, Altman RB, Klein TE. PharmGKB: A worldwide resource for pharmacogenomic information. Wiley
Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2018. [Epub ahead of print].
Iltis-Searcy I, Shanmugasundaram M, Ramey-Hartung B, McIlvaine H, Higgins R. Response to the article by Bousman and colleagues:
'Systematic evaluation of commercial pharmacogenetic testing in psychiatry'. Pharmacogenet Genomics. 2018 Apr;28(4):107-108.
Lefaivre A, Litinski V, Vandenhurk M. Pharmacogenetic Testing May Improve Drug Treatments and Shorten Disability Leaves.
Benefits Q. 2017;33(1):43-49. PubMed PMID: 29465186.

 

 

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