Guia de Exâmes

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myGenome

O myGenome é um exame que faz o sequenciamento completo do Genoma (WGS). É a possibilidade de conhecer todas as letras do seu DNA. O sequenciamento, a análise e a interpretação do genoma oferecem informações personalizadas para cuidar mais de perto da sua saúde e te ajudar a levar uma vida mais longa e saudável.

Por que sequenciar o genoma?

Conheça o risco de desenvolvimento e transmissão de doenças

O myGenome fornece informações sobre o risco de apresentar doenças hereditárias de diferentes categorias, incluindo câncer, enfermidades cardiovasculares, alterações do sistema imunológico, transtornos neurológicos, alterações metabólicas, doenças recessivas, entre outras.

Por exemplo, aproximadamente 1 em cada 3 pessoas apresenta risco de desenvolver doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) devido à variante patogênica no gene PNPLA3.

As pessoas com essa variante podem reduzir o risco de desenvolver a doença por meio de mudanças no estilo de vida.

Além disso, o indivíduo analisado pode saber se ele é portador de algum alelo relacionado a doenças genéticas recessivas. Essas doenças são aquelas que apesar de não serem desenvolvidas pelos pais, podem ser transmitidas para os filhos, pois requerem dois alelos mutados. Por exemplo, se o casal é portador de uma variante patogênica no gene CFTR, seus filhos têm 25% de chance de desenvolver fibrose cística. Conhecer essas informações permite que se tome decisões mais conscientes na hora de planejar uma família.


Conheça sua resposta aos medicamentos (Farmacogenética)

A farmacogenética identifica como a sua genética pode influenciar a resposta do corpo a medicamentos específicos.
A resposta única de seus pacientes a esses medicamentos pode ter impacto sobre a eficácia ou tornar o indivíduo mais propenso a reações adversas. Sendo assim, por exemplo, se um indivíduo é um metabolizador lento de fármacos anti-inflamatórios não esteroides (como o ibuprofeno), deve-se avaliar outra substância ativa.

O myGenome traz informações sobre a eficácia para metabolizar ou potencialmente reagir a mais de 150 medicamentos usados para tratar diferentes doenças dentro das seguintes categorias:

 

Conheça as características genéticas e a ascendência

Mesmo indivíduos saudáveis podem obter informações valiosas para melhorar sua qualidade de vida a partir desse teste. Para isso, são estudadas as características genéticas relacionadas ao atletismo, comportamento cardiovascular, hormônios, sistema imunológico, longevidade, metabolismo, nutrição e dieta, aparência física, percepção sensorial, e reação a substâncias.

O myGenome também traz como ferramenta adicional a oportunidade de conhecer informações sobre a nossa ancestralidade, de forma a nos possibilitar sermos proativos e tomarmos decisões para otimizar nossas vidas, prevenir doenças e tentar alcançar a longevidade.

 

Como realizar?

  1. O médico solicita o myGenome (caso esteja interessado na interpretação diagnóstica, por favor, entre em contato conosco).
  2. Enviaremos um kit para que o paciente possa coletar uma amostra de saliva.
  3. Enviaremos um relatório de resultados para que revise com seu paciente.

 

Oferecemos dois serviços de interpretação:


myGenome PREMIUM

Um indivíduo saudável que gostaria de ser proativo com sua saúde e conhecer o risco de doenças, sua resposta às drogas, seu risco cardiovascular e ao câncer, bem como doenças que pode ser portadora e passar para seus filhos. Inclui informações sobre mais de 650 enfermidades e mais de 225 doenças genéticas recessivas.


myGenome DIAGNÓSTICO

Quando o indivíduo tem um histórico médico complexo ou sintomas que sugerem uma doença genética e gostaria de saber a possível causa genética subjacente. Inclui informações sobre a doença em questão, revisão clínica e interpretação diagnóstica realizada pela equipe de especialistas do Children's Hospital of Philadelphia.

 

Informações técnicas:

É realizado o sequenciamento do genoma completo através da plataforma illumina HiSeq X10 e NovaSeq6000.
Cobertura média de 30x (cobertura de referência em análise de genoma).

Cumprimos com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test), e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA #22D2089381).

Inclui a interpretação dos 59 genes recomendados pela ACMG* e um subconjunto de patologias recessivas indicadas pela ACOG*.

Todos os relatórios são revisados por nossa equipe médica especializada que conta com mais de 10 anos de experiência em sequenciamento de genoma e exoma completo, incluindo membros do Personal Genome Project da Harvard Medical School.

*ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics / ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists.

 

Referências:

1. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases;
National Institutes of Health; U.S. Department of Health and Human Services
2. PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902, PMID: 20301428

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