Guia de Exâmes

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myGenome

O myGenome é um exame que faz o sequenciamento completo do genoma (WGS). É a possibilidade de conhecer todas
as letras do seu DNA. O sequenciamento, a análise e a interpretação do genoma oferecem informações personalizadas
para cuidar mais de perto da saúde e ajudar a pessoa a levar uma vida mais longa e saudável.

Por que sequenciar o genoma?

Conheça o risco de desenvolvimento e transmissão de doenças

O myGenome fornece informações sobre o risco de apresentar doenças hereditárias de diferentes categorias, incluindo
câncer, enfermidades cardiovasculares, alterações do sistema imunológico, transtornos neurológicos, alterações
metabólicas, doenças recessivas, entre outras.

Por exemplo, aproximadamente 1 em cada 3 pessoas apresenta risco de desenvolver doença hepática gordurosa não
alcoólica (DHGNA) devido à variante patogênica no gene PNPLA3. As pessoas com essa variante podem reduzir o risco
de desenvolver a doença por meio de mudanças no estilo de vida.

Além disso, o indivíduo analisado pode saber se ele é portador de algum alelo relacionado a doenças genéticas recessivas.
Essas doenças são aquelas que apesar de não serem desenvolvidas pelos pais, podem ser transmitidas para os
filhos, pois requerem dois alelos mutados.

Por exemplo, se o casal é portador de uma variante patogênica no gene CFTR, seus filhos têm 25% de chance de desenvolver
fibrose cística. Conhecer essas informações permite que se tomem decisões mais conscientes na hora de planejar
uma família.

Conheça a resposta aos medicamentos (Farmacogenética)

A Farmacogenética identifica como a sua genética pode influenciar a resposta do corpo a medicamentos específicos.

A resposta única dos pacientes a esses medicamentos pode ter impacto sobre a eficácia ou tornar o indivíduo mais
propenso a reações adversas. Sendo assim, por exemplo, se um indivíduo é um metabolizador lento de fármacos
anti-inflamatórios não esteroides (como o ibuprofeno), deve-se avaliar outra substância ativa.

O myGenome traz informações sobre a eficácia para metabolizar ou potencialmente reagir a mais de 150 medicamentos
usados para tratar diferentes doenças dentro das seguintes categorias:

• Cardiovascular;
• Endocrinologia;
• Gastroenterologia;
• Hematologia;
• Doenças infecciosas;
• Neurologia;
• Oncologia;
• Analgesia;
• Psiquiatria;
• Pneumologia;
• Medicina de transplante.

Conheça as características genéticas e a ascendência

Mesmo indivíduos saudáveis podem obter informações valiosas para melhorar sua qualidade de vida com esse teste.
Para isso, são estudadas as características genéticas relacionadas a atletismo, comportamento cardiovascular,
hormônios, sistema imunológico, longevidade, metabolismo, nutrição e dieta, aparência física, percepção sensorial, e
reação a substâncias.

O myGenome também traz como ferramenta adicional a oportunidade de conhecer informações sobre a nossa ancestralidade,
de forma a possibilitar sermos proativos e tomarmos decisões para otimizar nossas vidas, prevenir doenças e
tentar alcançar a longevidade.

COMO REALIZAR:

1. O médico solicita o myGenome (caso esteja interessado na interpretação diagnóstica, por favor, entre em
contato conosco).
2. Enviaremos um kit para que o paciente possa coletar uma amostra de saliva.
3. Enviaremos um relatório de resultados para que revise com o paciente.

Oferecemos dois serviços de interpretação:

myGenome PREMIUM
Para um indivíduo saudável que gostaria de ser proativo com sua saúde e conhecer o risco de doenças, sua
resposta às drogas, seu risco cardiovascular e ao câncer, bem como doenças que pode ser portadora e passar
para seus filhos. Inclui informações sobre mais de 650 enfermidades e mais de 225 doenças genéticas recessivas.

myGenome DIAGNÓSTICO
Quando o indivíduo tem um histórico médico complexo ou sintomas que sugerem uma doença genética e
gostaria de saber a possível causa genética subjacente. Inclui informações sobre a doença em questão, revisão
clínica e interpretação diagnóstica realizada pela equipe de especialistas do Children's Hospital of Philadelphia.

Informações técnicas

É realizado o sequenciamento do genoma completo pela plataforma illumina HiSeq X10 e NovaSeq6000.
Cobertura média de 30x (cobertura de referência em análise de genoma).
Cumprimos com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test), e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA
#22D2089381). Inclui a interpretação dos 59 genes recomendados pela ACMG* e um subconjunto de patologias recessivas
indicadas pela ACOG*.
Todos os relatórios são revisados por nossa equipe médica especializada que conta com mais de 10 anos de experiência
em sequenciamento de genoma e exoma completo, incluindo membros do Personal Genome Project da Harvard Medical
School.
*ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics / ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists.

Referências

1. NATIONAL INSTITUTE OF DIABETES AND DIGESTIVE AND KIDNEY DISEASES. Disponível em: https://www.niddk.nih.gov/.
2. NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH. Disponpivel em: https://www.nih.gov/.
3. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES. Disponível em: https://www.hhs.gov/.
4. PMID ¬– PubMed Unique Identifier: 19092437; 21642944; 23974870; 15371902; 20301428. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/.

 

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