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ONCOLOGIA MOLECULAR - CÂNCER HEREDITÁRIO - LÂMINA

Aproximadamente 10% dos casos de câncer estão associados à algum tipo de mutação genética, as quais predispõem o desenvolvimento de tumores. A identificação destas mutações possibilita uma análise completa de risco para o paciente, assim como também possibilita o diagnóstico precoce, prognóstico e tratamento.

Câncer de mama
O câncer de mama é segundo mais comum entre as mulheres, atrás apenas do câncer de pele. A causa hereditária para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário está associada, principalmente, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso significa que mulheres com um dos genes BRCA mutado, terão ao longo da vida, até 81% de chance de desenvolver câncer de mama e até 57% de chance de desenvolver câncer de ovário.

Veja no quadro abaixo o nome dos exames e códigos DB:

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Câncer Colorretal

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre as mulheres, o quarto entre os homens e o quinto tipo de câncer mais frequente no Brasil. Apesar de ser comum, quando detectada precocemente, é uma doença tratável e, na maioria dos casos, curável. Aproximadamente, 20 a 30% de todos os CCR são classificados como de origem familial.

As principais síndromes hereditárias de predisposição ao CCR são o câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), conhecido como Síndrome de Lynch, acometendo aproximadamente 2 a 3% de todos os casos de câncer colorretal e a Polipose Adenomatosa
Familiar (PAF).

A síndrome HNPCC é uma condição autossômica dominante associada com mutações nos genes MSH2, MSH6, MLH1, PMS1 e PMS2 que aumentam o risco cumulativo para o desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) em indivíduos heterozigotos para os genes de
predisposição à HNPCC.

Dependendo da ausência ou presença de tumores fora da muscosa colorretal, esta síndrome pode ser classificada como Lynch I e II.

Veja no quadro abaixo o nome do exames e códigos DB relacionados com a HNPCC:

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Já a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome mais rara, representando menos de 1% dos casos de CCR diagnosticados.

Neste caso são encontrados 100 ou mais pólipos pré-cancerosos no intestino grosso e no reto, que começam a se desenvolver durante a infância ou adolescência.

Para diagnosticar esta doença é necessária a realização da colonoscopia, sendo recomendado a complementação dos dados utilizando testes genéticos.

Veja no quadro abaixo o nome do exames e códigos DB relacionados à Polipose Adenomatosa Familiar:

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Painel de Câncer Hereditário


Os painéis de câncer hereditário permitem a realização de um plano de rastreamento e prevenção personalizado, por meio do sequenciamento de vários genes em um único teste, a fim de detectar a predisposição a algum determinado tipo de câncer, baseado no histórico familiar do indivíduo, para que possam ser adotadas medidas redutoras de risco (cirurgias) quando necessárias. Variantes patogênicas, possivelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) são validadas por profissionais qualificados, sob o uso de ferramentas de última geração.

O DB Molecular oferece quatro painéis de predisposição para diferentes tipos tumorais, que variam de acordo com o número de genes analisados, hipótese diagnóstica, histórico familiar, entre outros critérios.

Para mais informações sobre estes exames acesse nosso Guia de Exames.

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Referências Bibliográficas:
1. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 2003.
2. Valadao M, Leonaldson C. Câncer colo-retal hereditário. Rev. Col. Bras, 2007.
3. Dantas ELR et al. Genética do câncer hereditário. Rev. Bras. Cancerologia, 2009.
4. Friedl W, Caspari R, Sengteller M, et al. Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 FAP families Gut, 2001.
5. Nieuwenhuis, M.H. et al. Correlations between mutation site in APC and phenotype of familial adenomatous polyposis (FAP): A review of the literature. Critical Reviews in Oncology / Hematology, 2007.

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