Guia de Exâmes

Guia de Exames

PAINÉIS NIPT

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT)
baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, sendo possível estudar diferentes condições cromossômicas
com maior sensibilidade e especificidade sem gerar riscos para a mãe e o bebê.

Esse tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto
durante a gestação, como as Síndromes de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), além das alterações dos cromossomos
sexuais X e Y, apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para essas síndromes, com uma taxa de falso positivo < 5%.

Segundo o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, recomenda-se que a idade gestacional para avaliação de
exames pré-natais seja a partir da 10ª semana. Além disso, é preconizado que seja feita uma análise confirmatória caso
seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. Nós oferecemos o teste confirmatório gratuitamente pela
análise de QF-PCR (Reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa).

Junto à análise do NIPT, também é possível determinar o sexo do bebê, de forma opcional e sem custo, por meio da
detecção da presença de fragmentos do cromossomo Y. É importante ressaltar que, para gestação gemelar, em casos
de gêmeos bivitelinos (duas placentas) um resultado masculino, garante apenas que um dos fetos será menino, podendo
o outro ser menino ou menina, enquanto que um resultado feminino admite-se que ambos os fetos serão do sexo
feminino.

Opções disponíveis para gestações únicas e gemelares:

Painel 1

• Análise da quantidade da fração fetal;
• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y;
• Tecnologia Paired-end NGS.

Opções disponíveis para gestações únicas:

Painel 2

• Análise da quantidade da fração fetal;
• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y + Alterações em todos os cromossomos;
• Tecnologia Paired-end NGS.

Painel 3

• Análise da quantidade da fração fetal;
• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y + Trissomias para todos os cromossomos;
Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e
Cri-du-chat;
• Tecnologia WGS.

* Em negrito, destacam-se os diferenciais de cada painel.

PAINÉIS NIPT

Referências

1. BIANCHI, D. W. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014, v. 370, p. 799-808.
2. CIRIGLIANO, V. et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach
for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis. 2016, v. 36, p. 23-84.
3. NORTON, Mary E.et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. abr. 2015, v. 372, n. 17.
4. RAVA R. P. et al. Circulation fetal cell- free DNA frations differ autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014, v. 60, p. 243-250

 

 

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