Guia de Exâmes

Guia de Exames

PAINÉIS NIPT - LÂMINA

EXAME PRÉ-NATAL MOLECULAR NÃO INVASIVO

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natalnão invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, sendo possível estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar riscos para a mãe e o bebê.

Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação, como as Síndromes de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), além das alterações dos cromossomos sexuais X e Y, apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo < 5%.

Segundo o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, recomenda-se que a idade gestacional para avaliação de exames pré-natais seja a partir da 10ª semana. Além disso, é preconizado que seja feita uma análise confirmatória caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. Nós oferecemos o teste confirmatório gratuitamente pela análise de QF-PCR (Reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa).

Junto à análise do NIPT também é possível determinar o sexo do bebê, de forma opcional e sem custo, por meio da detecção da presença de fragmentos do cromossomo Y. É importante ressaltar que para gestação gemelar, em casos de gêmeos bivitelinos (duas placentas) um resultado masculino, garante apenas que um dos fetos será menino, podendo o outro ser menino ou menina, enquanto que um resultado feminino admite-se que ambos os fetos serão do sexo feminino.

Opções disponíveis para gestações únicas e gemelares:

Painel 1

• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal (opcional);
• Tecnologia Paired-end Whole Genome Sequencing (WGS);
• Fração fetal.

Opções disponíveis para gestações únicas:

Painel 2

• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y;
• Tecnologia Paired-end WGS;
• Fração fetal.

Painel 3

• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y;
• Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat;
• Tecnologia WGS;
• Fração fetal.

Painel 4

• Trissomias 13, 18, 21 + Sexo fetal + Aneuploidias X, Y;
• Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat;
• Trissomias para todos os cromossomos;
• Tecnologia WGS;
• Fração fetal.
* Em negrito, destaca-se os diferenciais de cada painel

PAINÉIS NIPT - LÂMINA

Referências
Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome
aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.
Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.
Mary E. Norton, Bo Jacobsson, Geeta K. Swamy, Louise C. Laurent, Angela C. Ranzini, M.D., Herb Brar, Mark W. Tomlinson, Leonardo Pereira, Jean L. Spitz, Desiree Hollemon, Howard Cuckle, Thomas
J. Musci, Ronald J. Wapner. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med 372;17. April 23, 2015.

 

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