Guia de Exâmes

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TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA

O Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um painel genético de portadores que deve ser realizado antes da gravidez para identificar alterações genéticas em comum entre os membros do casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, inclusive quando o casal não manifesta nenhuma doença genética.

O exame analisa através da tecnologia de NGS 600 doenças e mais de 6.000 mutações. Doenças como Fibrose Cística, Anemia Falciforma, Atrofia Muscular Espinhal, Síndrome do X Frágil, entre outras. O teste pode ser utilizado de diferentes formas:

CGT individual
CGT casal
CGT doador

Quando o teste for realizado pelo casal, o Match entre eles será disponilizado em um novo relatório.

Normalmente os portadores são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando pai e mãe são portadores de uma mesma mutação, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva é maior, apresentando uma taxa de 25%

TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA

Indicações

Antes de tentar uma gravidez por meio natural, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos.

Antes de um tratamento de reprodução humana assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.

Antes de um tratamento de reprodução humana com óvulo ou sêmen de doador, para identificar um doador compatível.

Casais consanguíneos, que por compartilhar informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.

TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA

Limitação do teste

• A sensibilidade do teste é de 98%.
• São analisados unicamente os genes da lista disponível no site (clique aqui para visualizar) reportando resultados com base no conhecimento atual no momento da realização do teste. Portanto, não se detectam variantes em genes que não estão incluídos na lista.

Resultados

Positivo +
Pessoa é portadora de uma ou mais alterações em genes específicos. Neste caso é indicado que o outro membro do casal também realize o teste genético CGT.

Negativo -
Um resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mais de 6.000 alterações analisadas. Restando apenas um pequeno risco residual relativo às doenças não incluídas no teste.

TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA

Opções de teste CGT

CGT600
1º) Sequenciamento massivo de nova geração (NGS) do painel de 547 genes e 6.600 mutações.
2º) Análise complementária para 5 genes (i) gene F8 (Hemofilia A através de PCR). (ii) geneSMN1 (Atrofia Muscular Espinhal através QF-PCR). (iii), gene FMR1 (Síndrome do X frágil através de PCR/TP-PCR). (iv) gene HBA (alfa Talassemia através QF-PCR. (v) gene CYP21A2 (Hiperplasia supra-renal congênita através QF-PCR). CGT250
1º) Sequenciamento massivo de nova geração (NGS) do painel de 250 genes e 3.500 mutações.
2º) Análise complementária para 5 genes (i) gene F8 (Hemofilia A através de PCR). (ii) geneSMN1 (Atrofia Muscular Espinhal através QF-PCR). (iii), gene FMR1 (Síndrome do X frágil através de PCR/TP-PCR). (iv) gene HBA (alfa Talassemia através QF-PCR. (v) gene CYP21A2 (Hiperplasia supra-renal congênita através QF-PCR).

 

Referências:

Organização Mundial da Saúde (WHO) - http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html (2) Kingsmore S. PLOS.
Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8 a9.
The American College of Medical Genetics (ACMG) e The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).

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